A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afeta os nervos periféricos, responsáveis por transmitir mensagens do cérebro aos músculos de todo o corpo.
Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afeta os nervos periféricos, responsáveis por transmitir mensagens do cérebro aos músculos de todo o corpo. Recebeu esse nome referente aos 3 médicos que a descreveram em 1886: Jean Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.
Os pacientes com a CMT, sofrem uma degeneração dos nervos periféricos, causando fraqueza muscular e perda de sensibilidade em diversas partes do corpo, como: pernas, braços, mãos e pés.
Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência e início da fase adulta, em grande parte dos casos começam nos pés e pernas e conforme progridem podem causar deformidade nos ossos dos pés, dificultando a caminhada.
Infelizmente, não há cura desta doença, mas existem métodos de tratamento que auxiliam o paciente a superar as dificuldades físicas geradas pela CMT e ter uma vida com mais qualidade.
Causas da Doença de Charcot-Marie-Tooth
Esta doença é hereditária, pessoas com histórico familiar tem grandes chances de desenvolver este distúrbio. Em contrapartida, existem casos de pacientes que não possuem a CMT na família, mas por conta de uma mutação genética desenvolvem o problema.
A maior parte dos casos desta doença afeta duas partes específicas dos nervos, que são:
– Axônios: estruturas finas que transportam as informações do cérebro para os músculos e outras estruturas do corpo;
– Mielina: tecido que isola os axônios, são responsáveis por acelerar o envio dos sinais do cérebro às estruturas do corpo.
Na doença de CMT essas duas estruturas são afetadas, prejudicando o envio das informações do cérebro para os músculos, causando no paciente uma perda de força progressiva nos membros afetados.
Sintomas da Doença de CMT
Os sintomas causados pela doença de CMT variam de acordo com a gravidade do distúrbio e quais estruturas foram afetadas. São divididos em três categorias principais:
– Fraqueza muscular: quando afeta os músculos do pé, tornozelo e outras partes das pernas, podem causar dificuldades no caminhar e a diminuição dos músculos da parte inferior da perna (atrofia). A fraqueza nas mãos pode gerar quedas de objetos e uma deformidade na caligrafia do paciente.
– Deformidade óssea: os ossos podem alocar-se de forma anormal, por causa da fraqueza e desbalanço muscular. Nos pés podem levar a deformidades ósseas, como dedo em martelo e arcos plantares altos (curvatura da parte inferior do pé). Também podem surgir deformidades no centro do corpo, caso as musculaturas sejam afetadas, como por exemplo: um desequilíbrio na musculatura da coluna que causa uma curvatura (escoliose) nesta estrutura.
– Perda de sensibilidade: o paciente com CMT pode perder a sensibilidade dos pés e mãos, afetando a capacidade de sentir dor. Por conta deste fator, pequenas lesões podem infeccionar sem que a pessoa perceba. A doença de CMT na grande maioria dos casos não causa dor, mas pode levar a dormência ou formigamento dos membros afetados.
É comum os primeiros sintomas surgirem nos pés e pernas. Por tratar-se de uma doença progressiva, os problemas podem afetar as mãos e os braços.
Diagnóstico de CMT
O ortopedista discutirá sobre a saúde do paciente, e verificará a existência de casos da doença na família. No exame físico o médico avaliará a presença de sintomas comuns da doença, como: fraqueza muscular, deformidades ósseas, perdas de sensação e diminuição do volume muscular.
Alguns exames podem ser solicitados pelo ortopedista pediátrico, que ajudam a diagnosticar os sintomas do paciente, alguns exames são:
– Raio X: as imagens podem ajudar a visualizar a deformidade causada nos ossos dos pés, coluna, quadril e outras estruturas que podem ser afetadas.
– Biópsia de nervo: um pequeno pedaço de nervo periférico é coletado e examinado, para verificar a presença de sintomas da CMT no tecido.
– Teste genético: Um exame laboratorial de sangue que pode apontar mutações genéticas correspondentes à doença. Embora seja um teste definitivo para a CMT, ele não é capaz de identificar todos os casos.
O ortopedista pediátrico pode encaminhar o paciente com este distúrbio a um neurologista para um exame interdisciplinar mais abrangente.
Tratamento para a doença de Charcot-Marie-Tooth
Embora a CMT não possua cura, existem diversos tratamentos que podem ser benéficos aos pacientes com o distúrbio, contribuindo com a melhora da qualidade de vida. Vamos conhecer alguns dos tratamentos cirúrgicos e conservadores para esta doença.
Tratamento não cirúrgico:
– Fisioterapia: exercícios para melhorar a força muscular e flexibilidade dos membros afetados, trazendo mais mobilidade ao paciente.
– Órteses: dispositivos para auxiliar na caminhada.
– Terapia ocupacional: um terapeuta ocupacional pode ajudar o paciente a manter os movimentos das mãos, que podem ser afetados pela CMT, possibilitando a independência na realização de certas atividades, como escrever, apertar botões e agarrar objetos.
– Medicamentos: O ortopedista pediátrico pode prescrever medicamentos aos pacientes que sofrem com dores causadas por cãibras e danos nos nervos.
Tratamento cirúrgico
As cirurgias são recomendadas para correção de deformidades dos pés, corrigindo dedos tortos, arcos plantares, entre outras deformidades, auxiliando no equilíbrio e alívio de dores.
Os procedimentos cirúrgicos não são capazes de tratar a fraqueza muscular ou a perda sensorial.
Em casos de suspeita da doença de Charcot-Marie-Tooth é importante um diagnóstico de um ortopedista pediátrico, agende uma consulta e tenha um acompanhamento.
